DISTROFI MUSKULAR

March 16, 2019 | Author: Rhapsody Karnovinanda | Category: N/A
Share Embed Donate


Short Description

kelainan otot karena penyakit genetik...

Description

DISTROFI MUSKULAR Distrofi muskular adalah penyakit genetik. Penyakit ini ditandai dengan kelemahan otot yang simetris, baik bermula dari distal atau proksimal, dan perlahan semakin lama semakin memburuk. Kelamahan progresif yang kronik tidak disertai oleh nyeri atau pun deficit sensori. Otot biasanya menjadi atrofi, dan bisa juga pada beberapa pasien oleh karena deposisi intramuscular jaringan lemak akan menjadi pseudohipertropi. Deposisi jaringan ikat dapat menyebabkan pemendekan dan kontraktur dari otot. Refleks bisa berkurang atau hilang. Kelemahan menyebabkan abnormalitas dan deformitas pada postur tubuh, contoh hiperlordosis lumbal, duchenne, atau trendelenburg gait, sayap scapula, atau scoliosis. Tabel 1. Jenis-jenis Distrofi Muskular

1|Page Rhapsody Karnovinanda

2|Page Rhapsody Karnovinanda

A. Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)

Duchenne muscular dystrophy (DMD) adalah kondisi neuromuskular yang disebabkan oleh kekurangan protein yang disebut distropin. Kondisi ini menyebabkan kelemahan otot yang progresif. DMD merupakan penyakit distrofi muskular progresif, bersifat herediter (Xlinked resesif), dan mengenai anak laki-laki. Insidensi penyakit itu relatif jarang, hanya sebesar satu dari 3500 kelahiran bayi laki-laki. Etiologi Pada DMD terdapat kelainan genetik yang terletak pada kromosom X, lokus Xp21.2 yang  bertanggung jawab terhadap pembentukan protein distrofin. Perubahan patologi pada otot yang mengalami distrofi terjadi secara primer dan bukan disebabkan oleh penyakit sekunder akibat kelainan sistem saraf pusat atau saraf perifer. Distrofin merupakan protein yang sangat panjang dengan berat molekul 427 kDa dan terdiri dari 3685 asam amino. Penyebab utama proses degeneratif pada DMD kebanyakan akibat delesi pada segmen gen yang bertanggung jawab terhadap pembentukan protein distrofin pada membran sel otot, sehingga menyebabkan ketiadaan protein tersebut dalam  jaringan otot.

Patogenesis Biasa terjadi perlambatan berjalan. Penderita juga sering berdiri dan berjalan pada saat yang bersamaan pada usia yang relatif lebih lama dari yang seharusnya. Saat usia lima tahun terjadi pseudohypertrophy pada kedua betis serta muncul Gowers’ sign pada saat penderita  berusaha untuk berdiri. Pseudohypertrophy disebabkan akumulasi lemak dalam jaringan otototot skeletal yang mengalami degenerasi. Gowers’ sign adalah suatu gerakan tubuh saat  penderita berusaha berdiri akibat proses degenerasi otot skeletal yang berjalan secara  progresif sehinga menyebabkan kelemahan otot. Penderita memulai untuk berdiri dengan cara kedua lengan dan kedua lutut menyangga badan (prone position), kemudian kedua lutut

3|Page Rhapsody Karnovinanda

diluruskan (bear position), selanjutnya tubuh ditegakkan dengan bantuan kedua lengan yang  berpegangan pada ke dua lutut dan paha untuk k emudian berdiri tegak (upright position). Pada usia 10 tahun, penderita mulai mengalami kesulitan untuk berjalan karena terjadi  proses kelemahan dan degenerasi otot skeletal yang terus berlangsung dengan cepat. Pada mulanya muncul deformitas equinus pada ankle yang diikuti dengan kontraktur fleksi pada kedua panggul, lutut, dan siku lengan yang berjalan progresif. Pada usia sekitar 12 tahun,  penderita sudah tidak dapat berjalan sehingga memerlukan alat ortotik dan kursi roda. Lemahnya otot-otot tubuh dan otot perut menyebabkan tulang belakang kolaps dan timbul skoliosis yang progresif akibat gaya gravitasi. Selain itu, kolaps tulang belakang juga mengakibatkan thoracolumbal kyphosis. Pada usia 16 tahun, penderita kehilangan kemampuan untuk duduk dan hanya berbaring di tempat tidur. Penderita hanya mampu melakukan gerakan fleksi dan ekstensi pada jari-jari tangan dan jempol kaki. Pada usia sekitar 19 sampai 20 tahun penderita meninggal karena kegagalan bernafas, serta paru kolaps dan mengalami infeksi.

Diagnosis Suspek DMD timbul ketika muncul salah satu tanda berikut: 

Masalah pada fungsi otot.   Anak dengan DMD akan mulai berjalan lebih lama dibanding anak seumurannya, bermasalah ketika berlari, melompat, atau menaiki tangga. Mereka juga mudah jatuh dan cenderung untuk berjalan dengan jari kaki mereka. Tanda klasik dari DMD dikenal dengan istilah Gower’s Sign, yaitu keadaan dimana mereka akan menggunakan lengan mereka untuk membantu diri mereka  berdiri. Hal ini terjadi karena kelemahan pada otot pinggang dan paha. 4|Page

Rhapsody Karnovinanda







Protein otot (creatinine kinase/CK) yang tinggi pada serum. CK yang tinggi pada darah dapat menunjukkan adanya kelainan muskular. Tetapi, hal ini tidak bisa berdiri sendiri. Harus ada tanda yang lain yang menyertai. Enzim hati (SGOT dan/atau SGPT) yang tinggi pada serum. Enzim hati yang tinggi biasanya menunjukkan gangguan fungsi hati. Namun, hal ini juga dapat terjadi  pada distrofi muskular. DMD bisa diperkirakan ketika enzim hati meningkat dengan ditemani oleh CK yang tinggi. Terlambat berbicara. Anak dengan DMD biasanya mengalami keterlambatan  berbicara. Biasanya ini yang membuat orang tua membawa anaknya ke profesional.

DMD adalah penyakit genetik. Diagnosis dikonfirmasi dengan tes genetik. Ketika anak diketahui memiliki mutasi gen, ibu dari anak tersebut juga harus diperiksa gennya apakah mereka carrier atau tidak, agar memberi informasi kepada keluarga dari sisi ibu (terutama anak perempuannya) yang berkemungkinan merupakan carrier juga. Analisis biopsi otot juga biasa dilakukan. DMD adalah kondisi dimana terjadi mutasi genetik sehingga tubuh tidak bisa atau hanya sedikit memproduksi protein distrofin. Tes ini  bisa mengetahui berapa banyak distrofin pada sel otot. Jika konfirmasi penyakit telah didapat lewat tes genetik, b iopsi otot tidak perlu dilakukan. Tetapi, di beberapa tempat biopsi otot adalah cara penegakkan diagnosis utama. Namun, tes genetik masih diperlukan ketika ingin menentukan perubahan spesifik pada DNA atau mutasi gen yang menyebabkan DMD.

Pemeriksaan distrofin secara immunohistokimia juga bisa dilakukan, digunakan untuk membedakan DMD dengan BMD. Pada DMD, tidak terdapat protein distrofin intraselular, sedangkan pada BMD masih terdapat protein distrofin meskipun dalam jumlah rendah atau kurang dari normal. Dulu, tes elektromiografi dan nerve conduction studies (tes jarum) merupakan penilaian tradisional untuk anak suspek kelainan neuromuskular. Tetapi sekarang, para ahli telah sepakat bahwa tes ini tidak dibutuhkan untuk evaluasi DMD.

5|Page Rhapsody Karnovinanda

Ketika sudah didiagnosis dengan DMD perlu dilakukan beberapa tes untuk mengetahui sudah sejauh mana kondisi anak. Tes yang dilakukan adalah: 

Tes kekuatan / Stength



Rang Of joint Muscle (ROM)





Timed Test: menghitung waktu untuk bangun dari lantai, berjalan dengan jarak tertentu, dan memanjat beberapa langkah. Dilakukan untuk mengetahui sejauh mana kondisi anak dan apakah anak respon terhadap pengobatan. Skala Fungsi Motorik

Tata Laksana Pemberian kortikosteroid, seperti prednisolon pada pasien DMD dapat mempertahankan fungsi dan kekuatan otot, serta memperlambat proses degenerasi penyakit. Mekanisme kortikosteroid dalam memperlambat proses degenerasi otot masih belum jelas. Efek samping  pemberian kortikosteroid adalah peningkatan berat badan, retardasi pertumbuhan, hirsutisme dan osteoporosis. Pada pasien tersebut tidak diberikan kortikosteroid karena sudah terjadi  proses degenerasi otot-otot skeletal yang berat serta mempertimbangkan adanya efek samping pemakaian kortikosteroid. Latihan fisik berupa fisioterapi dan pemakaian alat bantu dapat diberikan. Untuk mencegah kontraktur plantar fleksi yang berpengaruh pada keseimbangan dan cara berjalan, dapat diberikan latihan stretching heel-cord dan pemakaian ankle foot orthosis (AFO) pada waktu malam. Tetapi pemakaian alat ortosis atau stretching tidak dapat mencegah terjadinya kontraktur. Ketika kontraktur tendo Achilles bertambah berat dan mempengaruhi ambulasi, maka dapat dilakukan lengthening tendon Achilles. Pemakaian knee ankle foot orthosis (KAFO) digunakan saat otot quadriceps mulai lemah yang disertai berkembangnya fleksi kontraktur lutut sehingga membantu pasien untuk dapat  berdiri dan berjalan. Alat tersebut dapat digunakan pada pasien dengan knee flexion contracture 200 salinan). Biasanya didapat dari ibu ke anak, terutama ketika ibu telah memiliki banyak ekspansi. Penderita sejak lahir mengalami disfagia dan sulit minum, otot fasial flaksid,  palatum tinggi, mental retardasi, dan tanda lainnya seperti distrofi Curschmann−Steinertmyotonic.

9|Page Rhapsody Karnovinanda

J. Congenital Muscular Dystrophy Penyakit heterogen yang dikarakteristikan oleh perubahan distrofi pada serat otot yang muncul pada kelahiran dan konstan atau progresi lambat. Distrofi otot yang telah terjadi pada  prenatal menyebabkan arthrogryposis multiplex dan posisi abnormal pada sendi. K. Oculopharyngeal Dystrophy Penyakit autosomal dominan yang terjadi pada usia paruh baya. Tanda awalnya berupa  ptosis yang progresif berat, tanpa diplopia. Setelah terjadi disfagia, kehidupan penderita menjadi terancam. Otot lainnya terkadang mengalami parese juga. Kondisi ini akan didiagnosis banding dengan myastenia gravis dan sindroma Kearns-Sayre. Tata Laksana Distrofi Muskular Sebenarnya tidak ada penanganan yang spesifik terhadap distrofi muskular. Tujuan  penanganan adalah mencegah komplikasi dan meningkatkan kualitas hidup. Latihan penguatan otot (musclestrengthening) jika diterapkan lebih dini bisa menguatkan otot pada penyakit distrofi duchenne, limb-girdle, dan fascioscapulohumeral. Kontraktur berkurang dengan  passive  stretching   otot 20-30 kali sehari dan splinting   pada malam hari. Jika kontraktur telah terbentuk, fasciotomi dan pemanjangan tendon diindikasikan pada penderita yang masih ambulasi, tetapi tidak direkomendasikan pada awal penyakit. Penjagaan ambulasi dan postur bagian atas akan menunda skoliosos.

10 | P a g e Rhapsody Karnovinanda

DAFTAR PUSTAKA Mumenthaler, M dan H. Mattle. 2006. Fundamentals of Neurology An Illustrated Guide chapt.14. Thieme Stuttgart: New York Muscular Dystrophy Canada. 2010. The Diagnosis and Management of Duchenne Muscular Dystrophy. th Ropper, AH, dan D.Phil RHB. 2005. Adams and Victor’s Principles of Neurology 8   Edition chapt.50. Medical Publishing Divison: McGraw-Hill

11 | P a g e Rhapsody Karnovinanda

View more...

Comments

Copyright ©2017 itdaklak.info Inc.
SUPPORT itdaklak.info